Diagnostic prenatal


Test prenatal non invaziv

Test prenatal non-invaziv (TPNI) pentru depistarea anomaliilor fetale

Acest test se efectuează prelevând sânge matern care conţine ADN-ul de la făt şi este folosit în sarcină pentru screening-ul şi depistarea celor mai comune anomalii cromozomiale fetale: trisomia 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Edwards) şi trisomia 13 (sindrom Patau).

Indicaţii

Deşi TPNI poate fi efectuat în toate sarcinile fără indicaţii specifice , ar putea fi cel mai potrivit la sarcini cu un risc crescut de malformaţii fetale: trisomia 21, 18, 13 sau pe baza unei vârste a mamei mai mare de 40 de ani sau în de rezultat anormal al screening-ului de prim trimestru. În aceste cazuri, TPNI poate inlocui într-o manieră non invazivă manevre folosite pentru recoltarea de material genetic în scopul analizei genetice a cromozomilor fetali – amniocenteza sau puncţia de vilozităţi coriale (CVS).

Contraindicaţii

TPNI nu se face atunci când existã: anomalii fetale la ecografie sau anomalii genetice cunoscute, care nu pot fi diagnosticate prin TPNI

Metoda

În timpul sarcinii, în circulaţia sanguină a mamei există celule fetale precum şi fragmente libere de ADN fetal (cfDNA). Prin urmare ADN-ul izolat din sângele matern, începând cu săptămâna 10 de sarcină conţine atât fragmente ADN materne, cât şi o cantitate mică de ADN fetal: procentul de ADN fetal extracelular, din sângele matern începând cu săptămâna 10 de sarcina reprezintă 10-15% din totalul ADN-ului extracelular care circulă în sângele mamei. Datorită unei tehnologii avansate, a devenit posibilă analiza acestui ADN non-celular pentru a detecta trisomiile fetale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21).

Rezultate

Rezultatul la TPNI se obţine după aproximativ 2 săptămâni din momentul recoltării.
Fiabilitatea TPNI este foarte mare.
Sensibilitatea TPNI pentru a exclude sindromul Down (trisomia 21) este foarte mare: dacă TPNI este normal, riscul rezidual pentru trisomia 21, trisomia 18 si trisomia 13 este < 1 la 1.000.
Specificitatea TPNI pentru cromozomii testaţi este > 99%, ceea ce înseamnă că în mai puţin de 1 la 100 de sarcini se obţine un rezultat anormal TPNI deşi fătul are cromosomi normali.

Erorile şi limitele metodei

Într-un număr limitat de sarcini (< 4 %) nu poate fi extras suficient ADN fetal din sângele matern, iar TPNI nu poate fi efectuat . În aceste sarcini TPNI poate fi repetat, fără costuri suplimentare necesitând doar repetarea recoltarii probei de sânge matern.

Probele sunt analizate pentru depistarea trisomiilor 21, 18, 13, precum şi unor anomalii legate de cromosomii sexuali. Aneuploidiile altor cromosomi, alte anomalii cromosomiale, inclusiv mozaicismul cromosomilor 21, 18 şi 13, anomalii moleculare sau anomaliile congenitale inclusiv defectele de tub neural nu sunt excluse cu TPNI.