Test prenatal non invaziv
Test prenatal non-invaziv (TPNI) pentru depistarea anomaliilor fetale
Acest test se efectuează prelevând sânge matern care conţine ADN-ul de la făt şi este folosit în sarcină pentru screening-ul şi depistarea celor mai comune anomalii cromozomiale fetale : trisomia 21 (sindrom Down ) , trisomie 18 (sindrom Edwards) şi trisomia 13 (sindrom Patau) .
Indicaţii
Deşi TPNI poate fi efectuat în toate sarcinile fără indicaţii specifice , ar putea fi cel mai potrivit la sarcini cu un risc crescut de malformaţii fetale: trisomia 21, 18, 13 sau pe baza unei vârste a mamei mai mare de 40 de ani sau în de rezultat anormal al screening-ului de prim trimestru . În aceste cazuri,TPNI poate inlocui într-o manieră non invazivă manevre folosite pentru recoltarea de material genetic în scopul analizei genetice a cromozomilor fetali – amniocenteza sau puncţia de vilozităţi coriale (CVS).
Mai mult
Contraindicaţii
TPNI nu se face atunci când existã : anomalii fetale la ecografie sau anomalii genetice cunoscute , care nu pot fi diagnosticate prin TPNI
Metoda
În timpul sarcinii, în circulaţia sanguină a mamei există celule fetale precum şi fragmente libere de ADN fetal (cfDNA). Prin urmare ADN-ul izolat din sângele matern , începând cu săptămâna 10 de sarcină conţine atât fragmente ADN materne , cât şi o cantitate mică de ADN fetal : procentul de ADN fetal extracelular, din sângele matern începând cu săptămâna 10 de sarcina reprezintă 10-15% din totalul ADN-ului extracelular care circulă în sângele mamei . Datorită unei tehnologii avansate, a devenit posibilă analiza acestui ADN non-celular pentru a detecta trisomiile fetale , cum ar fi sindromul Down (trisomia 21).
Rezultate
Rezultatul la TPNI se obţine după aproximativ 2 săptămâni din momentul recoltării.
Fiabilitatea TPNI este foarte mare.
Sensibilitatea TPNI pentru a exclude sindromul Down (trisomia 21) este foarte mare : dacă TPNI este normal , riscul rezidual pentru trisomia 21 , trisomia 18 si trisomia 13 este < 1 la 1.000 .
Specificitatea TPNI pentru cromozomii testaţi este > 99% , ceea ce înseamnă că în mai puţin de 1 la 100 de sarcini se obţine un rezultat anormal TPNI deşi fătul are cromosomi normali.
Erorile şi limitele metodei
Într -un număr limitat de sarcini ( < 4 % ) nu poate fi extras suficient ADN fetal din sângele matern , iar TPNI nu poate fi efectuat . În aceste sarcini TPNI poate fi repetat , fără costuri suplimentare necesitând doar repetarea recoltarii probei de sânge matern .
Probele sunt analizate pentru depistarea trisomiilor 21, 18, 13 , precum şi unor anomalii legate de cromosomii sexuali. Aneuploidiile altor cromosomi , alte anomalii cromosomiale , inclusiv mozaicismul cromosomilor 21, 18 şi 13 , anomalii moleculare sau anomaliile congenitale inclusiv defectele de tub neural nu sunt excluse cu TPNI.
